داشتن فرزندی سالم خواسته هر پدر و مادري است و خوشبختانه پيشرفت علم و فناوري، به وژ ه در حوزه پزشکي، اين امکان را براي والدين فراهم کرده که از تولد فرزنداني که دارای مشکلات کروموزمي هستند يا به هر نحوي باعث بروز مشکلات روحی و رواني و مالي فراواني در خانواده و جامعه ميشوند، جلوگيري شود. هر چند انجام غربالگري هاي سلامت جنين در دوران بارداري اجباري نيست اما پزشکان متخصص زنان و ماماها بايد انجام آن را به تمامی خانمهاي باردار و كساني كه سابقه مشکلات کروموزمي (به خصوص نشانگان سندرم داون) در خانوادهشان وجود ندارد، ازدواج فاميلي نداشتهاند يا سن آنها بالا نيست، توصيه کنند و اگر خانمي تمايل به انجام آزمايشها يا تستهاي غربالگري نداشت، پزشك او مسئوليتي برعهده نخواهد داشت.
غربالگری و جلوگیری از نواقص و بیماری ها
در همه ی خانم های باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با داشتن نقایص مادرزادی و بیماری ها وجود دارد. اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما میتوان با انجام تست های غربالگری تا حد بسیار زیادی به میزان واقعی این احتمال آگاه شده و اقدامات لازم را انجام داد.
نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از: سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، بيماریSLOS و ريسك مسموميت بارداری (پره اكلامپسي) که بر اساس توصيه نهادهای معتبری همچون ،Canadian College of Medical Genetics) CCMG ،SOGC،ACOG) و NICE به تمامي زنان باردار صرف نظر از مؤلفه سن بايد انجام تست های غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقايص عصبی باز پيشنهاد شود.
اين آزمايشات در دو مرحله انجام مي شود :
- تست هاي غربالگري سه ماهه اول : اصطلاحأ به آن FTS گفته مي شود. به طور همزمان دو شاخص خوني ماركر هاي PAPP-A و (Free BhCG) و يك شاخص سونوگرافي (ماركرNT) كه از ابتداي هفته يازدهم تا انتهاي هفته ۱۱ (هفته ۰+۱۱ الي ۶+۱۳ ) اندازه گيري مي شود. اين تست ها در اين مرحله قدرت تشخيص معادل ۵۸ % دارد ، يعني از هر ۱۰۰ مورد سندرم داون قابليت تشخيص ۵۸ مورد را دارد.
- تست هاي غربالگري سه ماهه دوم : به طور اختصار به آن كواد ماركر گفته مي شود. در اين مرحله فقط چهار شاخص (ماركر) خوني بين هفته ۱۱ الي ۲۲ اندازه گيري شده و قدرت تشخيص معادل ۵۰ % دارد ، يعني از هر ۱۰۰ مورد سندرم داون قابليت تشخيص ۵۰ مورد را دارد.
سونوگرافی NT
در این سونوگرافی، ضخامت پوست قسمت پشت گردن جنین ها اندازهگیری میشود و ضخامت غیرطبیعی پوست این قسمت از بدن جنین میتواند از نشانههای نخستین انواع خاصی از نواقص مادرزادی مانند سندرم داون باشد. این نوع سونوگرافی در اکثر موارد همزمان با آزمایشهای خون اواخر سه ماهه اول بارداری انجام میشود. درصورتی که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک درخواست آزمایشهای غربالگری یکپارچه میکند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی میکند.
نتایج آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول خانم های باردار، معمولاً افراد را در یکی از گروههای پرخطر، خطر متوسط یا کمخطر دستهبندی میشوند و در صورت لزوم اقدامات بعدی به دستور پزشک متخصص صورت میگیرد.
آزمایش های تشخیصی
درصورتیکه خانم باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی را دارا باشد، پزشک مربوطه با استفاده از آزمایشهای تشخیصی میتواند وجود مشکلات را تشخیص دهد. آزمایشهای تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونهبرداری از سلولهای جنین دارند، آزمایشهایی تهاجمی هستند و در برخی موارد میتواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه میکند. آزمایشهای تشخیصی در صورت مثبت شدن، تنها ملاک برای خاتمه ی بارداری خواهند بود. از نمونه های آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS یا همان نمونه برداری از پرزهای جفتی می باشد، برای کسب اطلاعات بیشتر در این خصوص با ما همراه باشید …